Eşi Yolanda, kocası Damien Lujan’ın bir anda değiştiğini fark ettiğinde ortada yalnızca bir oyun bağımlılığı olduğunu düşünüyordu. Kaliforniya’da yaşayan 36 yaşındaki eski asker, sakin yapısıyla tanınırken 2024 yılında kontrolsüz para harcamaya ve Candy Crush oynamaya başladı. Bir ayda oyuna binden fazla dolar harcayan Lujan’ın davranışları giderek tuhaflaştı. Aile, bu değişimin basit bir alışkanlık olmadığını anlayana kadar epey zaman geçti. Sonunda nöroloğa başvurulduğunda ortaya çıkan tablo, kimsenin beklemediği kadar ciddiydi.
Lujan’ın öyküsü aslında yıllar öncesine dayanıyor. 2018 yılında travma sonrası stres bozukluğu teşhisiyle ordudan ayrılan genç adam, o dönemde çevresinin güvendiği, sakin mizaçlı biri olarak biliniyordu. Ancak 2024’te harcamaları üzerindeki kontrolünü kaybetmesi ve oyuna aşırı bağlanması dikkat çekti. Kısa süre sonra ellerinde titreme, yürürken sağ ayağını sürükleme ve öfke patlamaları görülmeye başladı. Bu belirtiler, bağımlılık olarak yorumlanan tablonun çok daha farklı bir nedeni olabileceğine işaret ediyordu.
Beyin taramaları ve genetik incelemeler, Lujan’a Huntington hastalığına benzer belirtiler gösteren Huntington Benzeri Tip 2, kısaca HDL2 teşhisi konulmasını sağladı. Standart Huntington testleri üç kez negatif sonuç verdi; ancak ileri genetik testlerde hastalığa yol açan genin taşındığı belirlendi. Uzmanlar, beynin sinir hücrelerini zamanla etkileyen bu kalıtsal rahatsızlıkta davranışsal ve psikolojik değişimlerin, fiziksel hareket bozukluklarından yıllar önce görülebileceğini söylüyor. Bu nedenle hastalığın ilk sinyalleri çoğu zaman yanlış yorumlanıyor. Aile bu noktada büyük bir yanılgı yaşadı; başlangıçta herkes bunun psikolojik bir sorun olduğuna inandı. Oysa beyindeki hasar çoktan başlamıştı ve belirtiler her geçen ay daha da belirginleşiyordu.
Hastalığın hızlı ilerlemesi, Lujan’ın günlük yaşamını derinden etkiledi. Artık araç kullanamıyor, çalışamıyor ve tek başına dışarı çıkamıyor. Gündelik gereksinimlerini yerine getirirken eşi Yolanda’dan destek almak zorunda kalıyor. Ailesinden geçen bir hastalık olan HDL2 yüzünden çiftin dört çocuğunun da aynı geni taşıma ihtimali bulunuyor. Çift, bu ihtimalle yaşamayı öğrenmeye çalışırken bir yandan da hastalığın nadir görülmesiyle ilgili toplumsal farkındalık oluşturmayı amaçlıyor. Yolanda, eşinin durumunun diğer aileler için bir uyarı niteliği taşıdığını düşünüyor. Yaşadıkları zorlukları paylaşarak benzer durumdaki insanlara yol göstermek istiyorlar.
Lujan ailesi, benzer durumdaki aileler için önemli bir uyarıda bulunuyor. Huntington testleri negatif çıkan ancak kişilik ve hareket bozuklukları yaşayan bireylerin, nadir genetik hastalıklar açısından da değerlendirilmesi gerektiğini belirtiyorlar. Başlangıçta bağımlılık gibi görünen davranış değişikliklerinin altında nörolojik bir hastalığın yatabileceğini söylüyorlar. Bu tür belirtileri taşıyan kişilerin vakit kaybetmeden uzman bir hekime başvurması, hem doğru teşhis hem de tedavi sürecinin planlanması açısından kritik önem taşıyor. Aile, geç kalınan her ayın hastalığın yönetimini zorlaştırdığını kendi deneyimlerinden biliyor. Bu nedenle erken harekete geçmenin hayati olduğunu vurguluyorlar.
Nadir görülen hastalıkların teşhisi çoğu zaman yıllar alabiliyor. HDL2 gibi tablolarda belirtiler önce ruhsal ya da davranışsal sorunlarla kendini gösterdiği için hastalar önce psikiyatri ya da bağımlılık tedavisi görebiliyor. Lujan’ın durumu da bu sürecin tipik bir örneği olarak değerlendiriliyor. Ailesi, yaşadıkları deneyimin diğer hastalar için yol gösterici olmasını umut ediyor. Erken teşhis ve doğru yönlendirme, hastalığın seyrini yönetmede en önemli adım olarak öne çıkıyor.
